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Misterio sobre la causa de la enfermedad genética en los caballos


El síndrome del potro frágil Warmblood es una enfermedad genética grave, generalmente mortal, que se manifiesta después del nacimiento en los caballos afectados. 


por la Universidad de Gotinga


Debido al defecto, el tejido conectivo es inestable. Bajo la fuerza, por ejemplo, la piel se desgarra del tejido debajo y las articulaciones pueden sufrir dislocación. Un equipo de investigación de las Universidades de Gotinga y Halle ahora ha podido demostrar que la enfermedad no se originó en el semental de pura sangre inglés Dark Ronald XX, que era la suposición hasta ahora. Los resultados han sido publicados en la revista Animal Genetics .

El misterio del defecto genético podría haberse resuelto en 2012: esto es cuando se identificó el gen responsable. Se llama PLOD1 y normalmente garantiza que las moléculas de colágeno en la piel y el tejido conectivo puedan unirse para formar una red estable. La mutación en el gen PLOD1 evita la «reticulación» que se necesita para el colágeno estable. El origen exacto de la mutación no estaba claro previamente. Dado que la propagación del defecto genético también es un problema en la cría de caballos en Alemania, el Vereinigte Informationssysteme Tierhaltung (IT-Solutions for Animal Production) en Verden 2019 determinó el posible origen del defecto genético a partir de los resultados de las pruebas de alrededor de 2,000 caballos y sus registros de pedigrí.

La investigación concluyó que el defecto genético probablemente se debió al semental pura sangre inglés Dark Ronald XX (1905-1928) o su padre, Bay Ronald XX, y el defecto se propagó a través de su descendencia. La investigación actual, dirigida por la Universidad de Gotinga, cuestiona esta teoría. «Ahora hemos logrado demostrar que Dark Ronald XX no era portador de la mutación PLOD1 y, por lo tanto, puede excluirse como la fuente original de este defecto genético «, dice el profesor Bertram Brenig, director del Instituto de Medicina Veterinaria de la Universidad de Gotinga y autor principal del estudio. Las dudas sobre si la mutación descendiente de Dark Ronald XX ya se expresó en 2019, y una investigación adicional revela que un semental de Hannover nació en 1861.

Dark Ronald XX was an important thoroughbred stallion who had a great influence on German horse-breeding. He was sold to Germany in 1913 and was used as a stud—a stallion with highly prized heritable characteristics—first in Graditz and later in Altefeld. In 1928, he was brought to the veterinary clinic of the University of Halle for treatment due to intestinal colic and this is where he died. Since then his remains—such as skeleton, heart and skin—have been kept in one of the natural science collections of the Martin Luther University Halle-Wittenberg. «This is most fortunate, as it has allowed us to examine Dark Ronald XX directly for the presence of the PLOD1 mutation,» says Brenig. The scientists were thus able to examine small pieces of Dark Ronald XX’s skin. «Examining the DNA from the nearly 100-year-old skin of Dark Ronald XX was not easy,» says co-author Dr. Renate Schafberg from the University of Halle, «because we knew nothing about the tanning or other preservation treatments of the skin.»

La enfermedad en sí no es nueva y probablemente se originó a mediados del siglo XVIII. Desde entonces, todos los animales reproductores han sido probados constantemente para detectar el defecto genético . Existe una enfermedad genética comparable en humanos, conocida como síndrome de Ehlers-Danlos, que muestra síntomas similares.


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