Investigadores de la Universidad de Helsinki y del Centro de Investigación Folkhälsan han identificado la causa genética de la aterosclerosis, una enfermedad arterial felina.
por la Universidad de Helsinki
Este descubrimiento podría ayudar a prevenir la incidencia de la enfermedad en gatos y posiblemente abrir nuevas vías para terapias humanas. El artículo se publica en la revista Animal Genetics .
Una enfermedad arterial , descubierta recientemente en gatos de la raza Korat, se asemeja a la hipercolesterolemia familiar (HF) genética, un trastorno del colesterol en humanos. Se ha observado que los gatos afectados presentan niveles muy altos de colesterol en sangre, depósitos de grasa en los vasos sanguíneos y síntomas clínicos como insuficiencia cardíaca y renal , así como trombosis arterial en las extremidades inferiores.
«Identificamos una mutación en el gen LDLR, un gen clave en la regulación del colesterol, como factor de aterosclerosis en gatos korat. Este mismo gen es, con diferencia, la causa más importante de hipercolesterolemia familiar (HF) en humanos», afirma la docente Marjo Hytönen, de la Universidad de Helsinki y del Centro de Investigación Folkhälsan.
En los humanos, el trastorno suele heredarse de uno de los progenitores, pero en los gatos, los síntomas solo se presentan si el gen defectuoso se hereda de ambos progenitores. Aproximadamente una quinta parte de los gatos Korat son portadores del gen defectuoso sin presentar síntomas.
«El descubrimiento del gen permite identificar a los portadores mediante una prueba genética, lo que ayuda a los criadores de Korat a prevenir la incidencia de la enfermedad», continúa Hytönen.
Los rasgos evolutivos abren nuevas vías de investigación
El genoma felino aporta una perspectiva innovadora y emocionante a la investigación. Como resultado de la evolución, los gatos carecen de otro gen importante asociado con la regulación del colesterol, el PCSK9. En los humanos, este gen regula la cantidad de receptores de LDL en el hígado. Por consiguiente, se creía que la ausencia de PCSK9 protegía a los gatos de las enfermedades arteriales al intensificar la función de los receptores de LDL y mejorar la eliminación del colesterol del organismo.
Resulta interesante que la ausencia del gen PCSK9 no protegiera completamente a los gatos de la enfermedad arterial. Esto crea una oportunidad única para investigar el defecto del receptor LDL sin el efecto de este gen, y probablemente explica las diferencias en los modelos de herencia entre humanos y gatos, afirma el profesor Hannes Lohi, de la Universidad de Helsinki y del Centro de Investigación Folkhälsan.
¿Un impulso a la terapia génica a partir del modelo felino?
El defecto del gen LDLR identificado en gatos sería una excelente opción estructural para experimentos de manipulación genética. El grupo de investigación está considerando pruebas a nivel celular para corregir el defecto genético mediante técnicas de edición genómica.
«Este hallazgo no sólo profundiza nuestra comprensión de los niveles genéticamente altos de colesterol en la sangre y la aterosclerosis en humanos, sino que potencialmente también sienta las bases para nuevos tratamientos», resume Lohi.
Más información: Marjo K. Hytönen et al., Un modelo felino de aterosclerosis humana relacionada con el receptor de lipoproteínas de baja densidad, Animal Genetics (2025). DOI: 10.1111/age.70030
