En el otoño de 2020, cuando Chad Dechow recibió una llamada de veterinarios en Nueva York describiendo una condición extraña que afectaba a los terneros Holstein en dos granjas bajo su cuidado, no estaba familiarizado con la condición que se conoció como decúbito de los terneros.
por Jeff Mulhollem, Universidad Estatal de Pensilvania
Los animales estaban débiles y no podían ponerse de pie al nacer o poco después, y la mayoría no sobrevivió más allá de las seis semanas de edad. Los veterinarios no detectaron anomalías neurológicas, infecciosas o metabólicas en los animales muy jóvenes. era un misterio
«No pudieron resolverlo, hicieron necropsias de terneros que murieron y no pudieron encontrar nada malo», dijo Dechow, profesor asociado de genética de ganado lechero de Penn State. «Me contactaron porque habían leído un artículo en una revista de prensa popular que había escrito sobre otra condición genética recesiva».
Los veterinarios enviaron muestras de tejido de dos de las necropsias de terneros al laboratorio de Dechow en la Facultad de Ciencias Agrícolas y se inició una investigación. Poco después, Dechow se enteró de que un rebaño Holstein en Florida que utiliza la fertilización in vitro para su élite genética, es decir, animales de alta producción, se había encontrado con un problema similar. Un apareamiento notable había dado como resultado varios terneros que no podían pararse, y los administradores de la manada enviaron muestras de tejido de Dechow de ellos.
«Luego encontré una manada en Pensilvania que también utiliza la fertilización in vitro que tenía un problema similar en algunos de sus terneros«, dijo Dechow. «Entonces, entre los dos rebaños en Nueva York, el rebaño en Florida y el rebaño en Pensilvania, pudimos reunir una población lo suficientemente grande como para comenzar a rastrear la mutación. Realizamos una asociación de todo el genoma usando miles de ADN marcadores y análisis de pedigrí para determinar si un origen genético para la recumbencia era plausible».
Para localizar la región del ADN que desencadenaba la afección, Dechow necesitaba no solo genotipar a los terneros en decúbito, sino también a un grupo de parientes no afectados para poder determinar la región del genoma que es diferente entre los dos grupos. La investigación se vio favorecida por el cuidadoso registro genético mantenido por los criadores de Holstein a nivel internacional.
En el caso del «haplotipo» recientemente descubierto, que es una agrupación física de variantes genómicas a lo largo de un cromosoma, que da como resultado la recumbencia de los terneros, se genotiparon 18 terneros que mostraron incapacidad para pararse en el período neonatal y se compararon con 26 terneros no afectados de los mismos grupos familiares. Dechow y sus colegas determinaron que los 18 terneros afectados portaban dos copias de una región en el cromosoma 16.
«La diferencia de esta afección en comparación con la mayoría de los otros defectos genéticos conocidos del ganado es que la mutación no garantiza que el ternero se verá afectado», dijo. «Algunos animales portan dos copias de la mutación y son normales. Sin embargo, la mayoría no tiene tanta suerte».
Los investigadores rastrearon el ancestro más cercano a un toro común nacido en 2008 que estaba presente tanto en el linaje paterno como en el materno de todos los terneros afectados. Ese padre tuvo un hijo influyente nacido en 2010 que ahora es uno de los toros más emparentados con la raza Holstein. Investigaciones posteriores han identificado un toro nacido en 1984 como uno de los primeros portadores, y quizás el progenitor, de la mutación.
Dechow y sus colaboradores publicaron los hallazgos en noviembre de 2022 en JDS Communications .
Después de determinar la región genómica que es diferente, necesitaba ubicar la mutación específica dentro de esa región para desarrollar una prueba de ADN para identificar otros animales que son portadores de la mutación. Dechow secuenció tres animales con la ayuda de una empresa de genética bovina, ABS Global, para identificar una mutación en un gen asociado con los canales de calcio en el músculo. Se sabe que las mutaciones en este gen afectan la función del músculo esquelético en otras especies, incluidos los humanos.
Dechow ideó una prueba genética simple para identificar los Holstein que albergan la mutación. Él y Penn State posteriormente solicitaron una patente y han trabajado con tres empresas hasta la fecha para comercializar la tecnología. Los granjeros solo necesitan enviar por correo al laboratorio algunos mechones de cabello, sangre o tejido para averiguar si el animal del que proviene está sano, es portador de la mutación o sufre de decúbito.
Para Dechow, resolver un misterio a través de la investigación, desarrollar una prueba innovadora y luego trabajar con el sector privado para comercializar la tecnología fue un proceso gratificante.
«Me satisface el hecho de que descubrimos esto bastante pronto, antes de que realmente se convirtiera en un gran problema de bienestar de los terneros», dijo. «Detectamos esto antes de que una ola de terneros se viera afectada por la recumbencia y hubiera sido sacrificada. Creo que cortamos esta condición de raíz antes de que se generalizara. También estoy muy agradecido de que nuestra oficina de tecnología haya reconocido la necesidad de comercializar la prueba de ADN. rápidamente.»
DeChow espera que la industria láctea comience a usar la prueba para seleccionar agresivamente contra los toros que portan el gen mutante.
«De hecho, ya ha comenzado a suceder», dijo. «Como resultado, en un par de años la frecuencia de la afección será muy baja. A la larga, la frecuencia más baja hará que la prueba no sea tan necesaria, pero los animales que forman parte de la industria de la inseminación artificial seguirán probarse para asegurarse de que no se pasen por alto portadores ocultos».
Más información: CD Dechow et al, Identificación de un haplotipo putativo asociado con la recumbencia en terneros Holstein, JDS Communications (2022). DOI: 10.3168/jdsc.2022-0224
