Los científicos han descubierto un papel crucial en la reparación rápida del ADN para mantener la estabilidad del genoma.
por Rebecca Vaßen, Sociedad Max Planck
Un nuevo estudio revela que la reparación de las roturas de doble cadena (DSB) en el ADN nuclear de las plantas actúa como una potente protección contra la integración de ADN extraño procedente de los cloroplastos, un fenómeno que, si bien es importante para la evolución, puede ser muy desestabilizador para el genoma. La investigación amplía nuestro conocimiento sobre la evolución del genoma vegetal y también tiene relevancia para el campo de la medicina.
Los hallazgos , presentados por el Dr. Enrique González-Durán y el Prof. Dr. Ralph Bock del Instituto Max Planck de Fisiología Molecular de Plantas en Nature Plants , arrojan nueva luz sobre la transferencia genética endosimbiótica (EGT), un proceso evolutivo continuo en el que los genes de orgánulos como los cloroplastos y las mitocondrias se reubican en el genoma nuclear.
Si bien las transferencias genéticas exitosas ayudan al núcleo a coordinar mejor su función con la de los orgánulos, también plantean riesgos: las mutaciones que surgen de la inserción de ADN pueden alterar genes nucleares esenciales y provocar reordenamientos dañinos.
El equipo de investigadores descubrió que la maquinaria de reparación de DSB desempeña un papel clave en el control de la frecuencia de transferencia génica. Para investigar cómo las plantas controlan la EGT, el equipo se centró en las vías de reparación de DSB, puntos de entrada conocidos para el ADN organelar. Utilizando plantas de tabaco modificadas genéticamente y un sistema de cribado previamente desarrollado para eventos de EGT, los investigadores inactivaron selectivamente dos vías de reparación de DSB diferentes y monitorearon más de 650.000 plántulas para detectar nuevos eventos de EGT.
Los resultados fueron sorprendentes: la desactivación de cualquiera de las dos vías de reparación provocó un aumento drástico en las transferencias de genes desde los cloroplastos al núcleo (en algunos casos, hasta 20 veces).
Los investigadores proponen un nuevo modelo para explicar sus resultados: en condiciones normales, las plantas reparan rápidamente las DSB en su ADN nuclear, sellando eficazmente estos sitios vulnerables antes de que el ADN organelar pueda entrar. De esta manera, la maquinaria de reparación del ADN actúa como un «guardián» molecular.
Sin embargo, cuando una vía de reparación es defectuosa, las demás vías pueden compensar hasta cierto punto, pero la reparación avanza con mayor lentitud. Este retraso deja las DSB expuestas durante más tiempo, lo que crea más oportunidades para que el ADN del cloroplasto se integre. El resultado es un aumento repentino de eventos de EGT, a menudo acompañado de reordenamientos genómicos y mayor inestabilidad.
«La magnitud del efecto sugiere que la reparación rápida del ADN es esencial para que las plantas mantengan la estabilidad del genoma a largo plazo», explica el Dr. Enrique González-Durán, primer autor del estudio.
Implicaciones más allá de las plantas
Aunque el trabajo se realizó en plantas de tabaco, el equipo cree que el mecanismo descubierto probablemente sea universal en eucariotas. «Estas vías de reparación del ADN se conservan en animales y hongos», afirma el Prof. Dr. Ralph Bock, director del instituto y coautor. «Nuestros hallazgos podrían explicar mecanismos similares de inestabilidad genómica en otros organismos, incluidos los humanos. Se necesita más investigación para aclarar esto».
La investigación abre nuevas vías para comprender cómo el ADN organelar contribuye a las mutaciones en el genoma nuclear. Incluso podría tener relevancia para la salud humana, y en particular para la biología del cáncer , donde las inserciones de ADN mitocondrial y la inestabilidad genómica son desencadenantes moleculares conocidos de la iniciación tumoral.
«Nuestro descubrimiento proporciona información fundamental sobre la protección del genoma y los riesgos de la transferencia génica», añade González-Durán. «Revela la importancia de una rápida reparación del ADN, no solo para reparar los daños, sino también para defender la integridad del propio genoma ».
Más información: Enrique Gonzalez-Duran et al., Supresión de la transferencia génica del plástido al núcleo mediante la reparación de roturas de doble cadena del ADN, Nature Plants (2025). DOI: 10.1038/s41477-025-02005-w
Nota editorial:
Este artículo ha sido elaborado con fines divulgativos a partir de información pública y fuentes especializadas, adaptado al enfoque editorial del medio para facilitar su comprensión y contextualización.
