Un esfuerzo internacional multiinstitucional conocido como el consorcio Telómero a Telómero de Rumiantes, o RT2T, tiene como objetivo hacer historia científica al publicar los genomas completos de más de 300 especies de animales rumiantes, desde narvales hasta vacas lecheras.
por la Universidad de Connecticut
Esta iniciativa se basa en otros éxitos recientes del consorcio T2T, como la publicación en junio de 2024 de la secuenciación completa de los genomas de seis especies de simios y la publicación en agosto de 2023 de la primera secuencia completa del cromosoma Y humano.
En la UConn, Rachel O’Neill, directora del Instituto de Genómica de Sistemas y profesora distinguida del Consejo de Administración de biología molecular y celular , ha tenido participación en todas estas victorias.
Para el RT2T, explica O’Neill, «mi laboratorio está generando algunos de los datos y estamos realizando una gran cantidad de biobancos de líneas celulares, estableciendo líneas celulares para muchas de las especies en peligro de extinción o en peligro crítico de extinción , para las que aún no existe un repositorio».
El laboratorio de O’Neill también será responsable de realizar el análisis repetido (desenredar y decodificar muchos miles de secuencias cortas y repetidas de ADN) para cada especie.
«Es una tarea gigantesca, porque lo más grande que hemos hecho hasta ahora es lo que acabamos de completar para los primates: seis especies», dice O’Neill.
Históricamente, estudiar la genética de los animales rumiantes ha sido un desafío debido a la falta de secuencias genómicas de referencia, su inexistencia o su fragmentación. El proyecto RT2T tiene como objetivo utilizar tecnologías de secuenciación de vanguardia y conocimientos colaborativos para eliminar muchas de estas barreras.
En un artículo publicado en Nature Genetics , el equipo de T2T describe cómo aprovecharán las tecnologías de secuenciación avanzadas para analizar los genomas de las especies de rumiantes. Estos métodos proporcionan una visión integral del genoma, incluidas las regiones cromosómicas que antes eran difíciles de secuenciar, como los centrómeros y los telómeros, creando así planos genéticos completos de estos animales.
Sin esos planos genéticos, explica O’Neill, «las estrategias de gestión de la conservación se vuelven imposibles; entender la biología del genoma se vuelve imposible, porque estamos literalmente ciegos. Es como tener un libro con una de cada tres palabras recortadas al azar y tener que descifrar su significado».
Los científicos de todo el mundo pueden acceder a los datos del RT2T para realizar más estudios, multiplicando el impacto potencial del proyecto en la agricultura y los esfuerzos de conservación.
El futuro de la investigación genómica en la agricultura
En el caso de los rumiantes (ovejas y ganado vacuno), la investigación genómica puede contribuir a una producción más eficiente de productos lácteos y carne y ayudar a reducir el riesgo de que enfermedades infecciosas se propaguen del ganado a los humanos.
Esto «encaja bastante bien» con los puntos fuertes de la UConn en investigación agrícola, según O’Neill.
«Es una suerte que esto esté sucediendo», afirma. «He colaborado con varios laboratorios durante los últimos 10 o 15 años en los que los estudiantes de doctorado estaban desesperados por lograr un buen ensamblaje del genoma, y es reconfortante poder decir que uno está realmente en camino e invitar a esos equipos a jugar con ese genoma a medida que sale».
A medida que avance el proyecto RT2T, se prevé que sus investigaciones también arrojen luz sobre la biología evolutiva de los rumiantes, lo que permitirá a los criadores implementar estrategias para ayudar a conservar rasgos genéticos valiosos y garantizar que los animales puedan adaptarse con éxito a las condiciones ambientales cambiantes.
Aplicaciones en la conservación y gestión de la biodiversidad
Además de los beneficios agrícolas, los datos genómicos completos producidos por el RT2T pueden desempeñar un papel fundamental en las iniciativas de conservación . La información genómica de alta calidad es esencial para gestionar la diversidad genética de las especies de rumiantes en peligro de extinción y desarrollar estrategias para mejorar las posibilidades de supervivencia de sus poblaciones.
La secuenciación del genoma puede revelar toda la historia genética de una población. Por ejemplo, dice O’Neill, los encargados de la conservación pueden utilizarla para determinar si una población ha sufrido endogamia, lo que puede perjudicar su supervivencia a largo plazo, y ayudar a diversificarla mediante la translocación de animales individuales de otras poblaciones.
Si se descubre que un grupo de animales tiene depresión endogámica , explica O’Neill, «eso significa que han pasado por algún tipo de declive poblacional en algún momento. Y podemos, a partir de un genoma , mirar hacia el pasado y, de hecho, modelar la densidad poblacional a lo largo del tiempo y averiguar si ese declive poblacional es reciente, si se debe al Antropoceno o es más antiguo. Ese es el tipo de cosas que buscan los administradores de conservación».
Más información: Theodore S. Kalbfleisch et al, The Ruminant Telomere-to-Telomere (RT2T) Consortium, Nature Genetics (2024). DOI: 10.1038/s41588-024-01835-2
